Диалайн
лабораторная диагностика

Генетическая диагностика болезни Вильсона–Коновалова

Болезнь Вильсона–Коновалова (БВ)

Болезнь Вильсона–Коновалова (БВ) (синонимы: гепатоцеребральная дистрофия, гепатолентикулярная дегенерация) — тяжелое наследственное заболевание, характеризующееся сочетанным поражением печени и головного мозга, и обусловленное нарушением внутриклеточного транспорта меди и накоплением ее в организме.

Заболевание обычно начинается в возрасте от 10 до 25 лет. Больные дети рождаются у пары родителей, оба из которых клинически здоровы, но являются носителями патологического гена. В среднем в мире распространенность болезни Вильсона–Коновалова составляет 30 больных на 1 млн. человек, а носителями патологического гена являются 1 человек на 90.

Диагностика болезни Вильсона–Коновалова

Для диагностики используют определение церулоплазмина, определение экскреции меди с мочой, биопсию печени, генетические тесты.

Лаборатория «Диалайн» определяет ген His1069Gln, который имеют 38% пациентов с болезнью Вильсона–Коновалова.

При генетическом исследовании возможны следующие варианты заключения:

1. Мутации обнаружены в обеих копиях гена — подтверждение диагноза.
2. Одна из мутаций обнаружена в одной из копий гена — носительство, возможно заболевание, если во второй копии этого гена имеется одна из редких мутаций.
3. Мутаций не обнаружено — не позволяет опровергнуть диагноз из–за возможного наличия редких мутаций в данном гене.

---

---