В определенных условиях некоторые генетические полиморфизмы могут предрасполагать, либо наоборот, препятствовать проявлению различных заболеваний: атеросклероз, ишемическая болезнь сердца, остеопороз, диабет, опухоли и пр.
Заболевание Муковисцидоз характеризуется распространенным поражением экзокринных желез, кистозным перерождением поджелудочной железы, поражением желез кишечника и дыхательной системы.
Болезнь Вильсона–Коновалова (БВ) (синонимы: гепатоцеребральная дистрофия, гепатолентикулярная дегенерация) — тяжелое наследственное заболевание, характеризующееся сочетанным поражением печени и головного мозга, и обусловленное нарушением внутриклеточного транспорта меди и накоплением ее в организме.
Одной из важных проблем современной медицины являются тромбофилии, которые представляют собой предрасположенность человеческого организма к формированию внутрисосудистых тромбов, вызываемых определенными молекулярными дефектами — мутация Лейдена.